INVESTIGACIÓN Y CONOCIMIENTO
COMPROMISO CON LA INVESTIGACIÓN
Desde ASME queremos impulsar la investigación
sobre el Síndrome de
Smith-Magenis
La producción científica sobre enfermedades raras en España y sobre nuestro síndrome en particular es escasa o nula debido a múltiples dificultades, la primera de ella la falta de identificación de los pacientes, el escaso conocimiento e interés de los profesionales médicos y psicosanitarios y la dispersión geográfica amen de las competencias autonómicas en el área sanitario, que impiden reunir en un sólo centro un tamaño de muestra suficiente y hace difícil la coordinación de las políticas sanitarias y los protocolos de actuación frente a un síndrome de baja frecuencia como el nuestro.
Por ello, desde ASME pedimos a todos los organismos, privados y públicos, que inviertan en investigación y desarrollo y estamos apoyando activamente las investigaciones que del Síndrome Smith-Magenis desde el área, fundamentalmente psicopedagógica, se están desarrollando en nuestro país.
Investigación SMS
Conocimiento para avanzar en diagnóstico, apoyo y calidad de vida
Conocimiento para avanzar en diagnóstico, apoyo y calidad de vida
NUEVO PROYECTO DE INVESTIGACIÓN
Nuevo proyecto asociado
con el Síndrome de
Smith-Magenis
Los aspectos relacionados con el comportamiento y el sueño en el SMS son algunas de las áreas en las que más se ha desarrollado la investigación en otros países de nuestro entorno, como Francia.
Actualmente existe un proyecto centrado en el estudio neuropsicológico de enfermedades genéticas de baja frecuencia por microdeleción:
DESCRIPCIÓN NEUROPSICOLÓGICA INTERSINDRÓMICA EN ENFERMEDADES GENÉTICAS DE BAJA FRECUENCIA POR MICRODELECIÓN: SÍNDROME DE WILLIAMS Y SMITH-MAGENIS
Investigadora principal: Montserrat Fernández Prieto
Subvencionado por: Fundación Alicia Koplowitz.
Todas las familias interesadas en participar pueden solicitar información a través de ASME.
Proyecto activo
Investigación neuropsicológica en enfermedades genéticas de baja frecuencia
Investigación neuropsicológica en enfermedades genéticas de baja frecuencia
APOYO A LAS FAMILIAS
Evaluación y orientación a las familias en Biama Psicólogos
Las psicólogas Sandra Martínez y Ana Pastor, del gabinete Biama Psicólogos, colaboran activamente con ASME y han participado en las Escuelas de Padres y Hermanos, aportando su experiencia profesional y acompañamiento a las familias.
Cada año realizan un proceso personalizado de evaluación y orientación, ayudando a las familias a comprender mejor las necesidades de cada persona y ofreciendo pautas y herramientas adaptadas a cada caso.
Desde ASME queremos agradecer especialmente su compromiso, cercanía y disponibilidad, así como el apoyo humano que ofrecen a las familias de la asociación.
Apoyo profesional
Evaluación, orientación y acompañamiento personalizado a las familias
Evaluación, orientación y acompañamiento personalizado a las familias
ESTUDIO COGNITIVO Y LINGÜÍSTICO
Funcionamiento cognitivo general y habilidades psicolingüísticas
en niños con Síndrome de Smith-Magenis
Presentamos un estudio psicolingüístico sobre una afección genética rara
por microdeleción que cursa con discapacidad intelectual y con una
relativamente buena preservación de las habilidades lingüísticas:
el Síndrome de Smith-Magenis (SSM).
El trabajo analiza el perfil cognitivo y psicolingüístico en población
española, contribuyendo a ampliar el conocimiento disponible sobre las
capacidades, dificultades y particularidades del desarrollo lingüístico
de los niños con SMS.
Autoras: Elena Garayzábal Heinze, María Lens Villaverde,
Esther Moruno López, Tatiana Conde Magro, Luis Felipe Moura,
Montserrat Fernández y Adriana Sampaio.
01
Actividades
Montserrat Fernández Prieto
Fundación Alicia Koplowitz
Proyecto de investigación y participación de familias.
02
Los profesionales escriben
María Lens y Elena Garayzábal
Familias con un afectado con Síndrome de Smith-Magenis
Reflexiones y contenidos especializados sobre el SMS.
RECURSOS Y REFERENTES
Referentes en investigación
en enfermedades raras en España
Dependiente del Imserso, se configura como un centro avanzado en la promoción, desarrollo y difusión de conocimientos, experiencias innovadoras y métodos de atención a personas con enfermedades raras, y de alta especialización en servicios de apoyo a familias y cuidadores y en servicios de prevención, promoción de la autonomía personal y participación social de las personas con dichas enfermedades.
Su objetivo es el fomento y ejecución de la investigación clínica y básica, formación y apoyo a la referencia sanitaria e innovación en la atención de la salud en enfermedades raras.
Las funciones del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras se estructuran en los siguientes planes de acción:
Plan de acción en Investigación:
Identificar la magnitud de las enfermedades raras, estableciendo un sistema de información de base epidemiológica.
Promover la investigación clínica, básica, sociosanitaria y socieconómica de las enfermedades raras dentro del Plan Nacional de Investigación Científica, Desarrollo e Innovación Tecnológica (I D I).
Elaborar y actualizar periódicamente un censo de los recursos de actividades en relación con las enfermedades raras. Impulsar y coordinar un banco de material biológico vinculado a las enfermedades raras.
Impulsar la investigación relativa a las enfermedades raras en colaboración con los servicios de salud del Sistema Nacional de Salud. Investigar sobre las últimas causas y la patogenia del Síndrome del Aceite Tóxico.
Plan de acción en el marco técnico-asistencial:
Identificar las unidades clínicas de referencia en el ámbito de las enfermedades raras en colaboración con los servicios de salud de las Comunidades Autónomas.
Procurar que se asegure una adecuada atención sanitaria a los pacientes con enfermedades raras en colaboración con los servicios de salud de las Comunidades Autónomas, y los coordinadores de las Redes de Investigación que sustenta el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras.
Informar sobre la pertinencia científica, técnica y ética de ensayos clínicos con medicamentos huérfanos o con otros medicamentos o dispositivos, cuando se trate de ampliar su indicación de uso para enfermedades raras, sin perjuicio de las competencias de otros órganos de la Administración sanitaria.
Promover acciones piloto de innovación en relación con la atención clínica y sociosanitaria en enfermedades raras, creando grupos de expertos que establezcan criterios de actuación, contribuyendo a elaborar protocolos clínico-terapéuticos de consenso.
Impulsar la atención sanitaria de calidad y especializada de los enfermos del Síndrome del Aceite Tóxico.
Plan de acción para la Docencia:
Dentro del departamento docente sobre Patologías Humanas de Baja Prevalencia, organizar y desarrollar a través de la Escuela Nacional de Sanidad y Escuela Nacional de Medicina del Trabajo, actividades docentes de cursos generales o específicos en el ámbito de las enfermedades raras y del síndrome del aceite tóxico, en colaboración con las Comunidades Autónomas, y los organismos docentes, profesionales y científicos.
Plan de acción para la Información:
Desarrollar un sistema de información en enfermedades raras, recursos y actividades, que alcance a todos los profesionales de las áreas sanitarias.
El Servicio de Información y Orientación en Enfermedades Raras (SIO) es un servicio único en España. Supone el termómetro más importante de la situación de las personas afectadas por enfermedades raras y sus familias en España.
Se trata de un Servicio que trabaja con una base de datos a nivel nacional que nos permite crear redes de pacientes, romper la cadena de aislamiento, dispersión y soledad en que se encuentran y, además, constituye el canal de información y apoyo para este colectivo.
Es una alianza no gubernamental impulsado por las organizaciones de pacientes y personas activas en el ámbito de las enfermedades raras, dedicada a mejorar la calidad de vida de las personas que viven con enfermedades raras en Europa.